“Ne ende nuk e kuptojmë si mund të jetë zhvilluar ky person gjatë fazës embrionale e as mënyrën si arriti të kapërcejë të gjitha sëmundjet”. Kështu komenton biologu Marcos Malumbres i Qendrës Kombëtare të Kërkimeve mbi Tumoret në Spanjë lidhur me historinë klinike të një 36-vjeçareje. Që nga lindja, ajo i ka mbijetuar 12 llojeve të ndryshme tumoresh, nga të cilat pesë fatalë.

Eshtë një rast i jashtëzakonshëm i raportuar në revistën Science Advances nga të njëjtët studiues. Studimi mbi historinë e të mbijetuarës mund të hapë rrugën për teknika të reja të zbulimit të hershëm dhe terapi të reja për të zgjuar sistemin imunitar kundër kancerit. Pacientja, e cila i la studiuesit gojëhapur, e zhvilloi tumorin e saj të parë që në fëmijëri. Ndër vite kaloi të tjerë.

Një situatë komplekse, në një tablo po aq të ndërlikuar. Gruaja shfaqi të tjera ndryshime, të tilla si njolla lëkure dhe mikrocefali. Në Qendrën Kërkimore iu nënshtrua sekuencimit të gjeneve që zakonisht përfshihen në format e trashëguara të kancerit, por nuk u gjet asnjë mutacion.

Më pas u bë sekuencimi i gjithë gjenomit dhe kështu u shfaqën anomalitë në gjenin vendimtar për ndarjen e qelizave: MAD1L1, mutacioni i të cilit përfshin ndryshimin e numrit të kromozomeve të trashëguara nga qelizat bija (një gjendje tipike e shumë tumoreve).

Pacientja kishte ndryshuar si kopjen e gjenit të marrë nga nëna, ashtu edhe atë të transmetuar nga babai: diçka që deri tani nuk ishte hasur në botë. Kur kjo gjendje riprodhohej në kafshët laboratorike, shkaktonte vdekjen.

Nga pikëpamja akademike nuk mund të flasim për një sëmundje të re sepse jemi përballë përshkrimit të një rasti të vetëm, por nga pikëpamja biologjike është.

Një nga gjërat që i habiti më shumë studiuesit ishte se pesë tumoret malinje u zhdukën relativisht lehtë. Hipoteza është se “prodhimi i vazhdueshëm i qelizave të ndryshuara gjeneroi një përgjigje kronike mbrojtëse te pacientja kundër këtyre qelizave, çka në fund ndihmoi që tumoret të zhdukeshin.

Zbulimi se sistemi imunitar është në gjendje të çlirojë një mbrojtje kundër qelizave me një numër të ndryshuar kromozomesh është një nga aspektet më të rëndësishme të këtij studimi, që mund të hapë opsione të reja terapeutike për të ardhmen, duke marrë parasysh se 70% e tumoreve ka anomali në numrin e kromozomeve.

Për të studiuar 36-vjeçaren dhe familjen e saj (shumë prej të cilëve kanë mutacione në gjenin MAD1L1, por vetëm në një nga dy kopjet e trashëguara nga prindërit e tyre), studiuesit spanjollë përdorën një teknologji që u lejoi të analizonin individualisht, një nga një, mijëra qeliza të gjakut.

Kjo teknikë bëri të mundur identifikimin e përhapjes së shpejtë të qelizave që tashmë mund të sinjalizonin zhvillimin fillestar të një tumori, edhe para shfaqjes së simptomave apo ndryshimeve në ekzaminimet klinike.